曲靖子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
仅需4800元，通过36基因NGS检测实现TCGA分子分型，精准指导预后与免疫治疗，性价比远超单项检测。
适用人群
- 新诊断子宫内膜癌患者，需明确分子分型以指导辅助治疗决策
- 考虑免疫治疗（如PD-1）的复发或转移患者，确认MSI状态
- 年轻（<50岁）或有家族史患者，筛查林奇综合征遗传风险
- 术后需复发风险分层，避免过度或不足治疗的患者
- 传统病理分型不明确，需精准预后判断的患者
- 已做单项检测（如单独MSI）但信息不足，需全面基因图谱者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面分析36个与子宫内膜癌相关的基因，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种变异类型。核心检测内容包括：TCGA分子分型所需的POLE外切酶域（exon9-14）突变、MSI状态（通过34个微卫星位点）、以及TP53、PTEN、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等基因全CDS区。同时检测KRAS、PIK3CA、CTNNB1热点突变，辅助区分4种亚型：预后最好的POLE突变型（约7-10%）、适合PD-1免疫治疗的MSI-H型（约25-30%）、预后中等的低拷贝型（CN-L，约40-50%）和预后最差需强化治疗的高拷贝型（CN-H，约15-20%）。此外，可发现林奇综合征相关胚系突变。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域；CNV灵敏度有限；极低比例嵌合体可能漏检。
检测流程
检测样本灵活，支持手术组织石蜡贴片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织；若需胚系分析，也可采用全血或唾液样本。无需空腹，无创便捷。在曲靖本地，可通过三甲医院病理科或合作机构送检，样本常温邮寄即可，报告周期10个工作日，全程线上查询结果。
准确性说明
NGS技术对高频突变位点（如POLE P286R、V411L）的检测灵敏度>99%，MSI状态与金标准PCR法符合率>95%。检测结果直接指导临床：若为MSI-H型，可选用帕博利珠单抗等PD-1抑制剂（客观缓解率30-60%）；若检出TP53突变（CN-H型），需强化辅助化疗；若为POLE突变型，早期患者可能避免过度治疗。胚系突变（如MSH6变异）提示林奇综合征，应启动家族遗传筛查（一级亲属50%携带风险）。阴性结果不排除其他少见突变，需结合影像和病理综合评估。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在曲靖合作医院或病理科留取样本（手术组织石蜡切片或穿刺组织）
- 样本经专业物流冷链或常温（石蜡片）寄送至实验室
- 实验室进行NGS文库构建，36基因目标区域捕获测序
- 生物信息学分析：SNV/INDEL/CNV/FUSION检出，MSI状态判定
- TCGA分子分型流程：先判读POLE，再判MSI/MMR，再判TP53，最后归为CN-L
- 生成报告包括突变列表、分子亚型、用药推荐、遗传风险提示
- 10个工作日内出具报告，医生解读结果并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在曲靖，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 检测36个基因都能发现什么类型的突变？
- 本检测覆盖36个基因的4类变异：单核苷酸变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合基因（FUSION）。核心基因包括POLE（外切酶域exon9-14）、TP53、MMR基因（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM）等，同时检测KRAS和PIK3CA热点突变。
- 我老公检测出POLE突变型，是不是就不用化疗了？
- POLE突变型预后最好，5年总生存率超过95%，早期病例单纯手术可能足够。但目前临床实践仍需结合病理分期综合判断，PORTEC-4a等临床试验正在评估降阶梯治疗，建议您和主治医生讨论个体化方案。
- 报告检出TP53突变，属于CN-H型，后续治疗会加强吗？
- CN-H型（高拷贝型）预后最差，约15-20%患者属此型，5年总生存率约50%。指南建议强化辅助治疗，通常包括化疗联合放疗。您的主治医生会将分子分型与临床病理特征整合，制定个体化方案。建议尽快携报告至肿瘤科或妇科肿瘤专科会诊。
- 我在曲靖，做完检测后能拿到纸质报告吗？
- 可以的。我们支持电子版和纸质版报告两种方式。电子版会通过加密邮件发送给您或主治医生；如需纸质报告，我们可安排快递邮寄至您指定的曲靖地址，通常3-5个工作日送达。报告内容包括TCGA分子分型、36基因变异列表、MSI状态及用药指导等完整信息。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考，最终方案需主治医生决定
- POLE突变需确认位于外切酶域（exon9-14），非该区域突变不归入POLE突变型
- MSI-H患者使用PD-1抑制剂前需评估整体状况，约50%可能不应答
- 胚系突变阳性者应进行遗传咨询，一级亲属建议针对性Sanger测序
- 样本质量影响结果：石蜡切片需确保肿瘤细胞含量≥20%
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域，不排除罕见结构变异
- CNV检测灵敏度有限，低拷贝数扩增可能漏检
- 报告周期10个工作日，不含法定节假日，加急需咨询客服
用户评价 (6条，均分4.8)
作为肺癌家属，陪妈妈来做检测。我比较在意信息在内部流转时的保密性。他们告诉我，实验室和技术人员只能接触到样本编号，看不到任何个人身份信息；分析和出报告的团队也接触不到样本。这种“盲操作”流程让我很放心。
机构回复
您总结得非常专业——“盲操作”正是我们内部信息隔离的关键。通过严格的流程设计，将个人信息与检测数据分离，最大限度降低了内部泄露风险。感谢您对我们专业流程的认可！
检测本身没问题，结果很有用。就是等报告的时间比预期长了三四天，心里挺焦急的。价格不算便宜，希望付费后能在时效上更有保障一些。客服态度倒是很好，一直帮忙催问。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待体验。我们会持续优化内部流程，提升检测效率，并加强时效告知管理。感谢您的理解和反馈。
服务流程规范，结果也靠谱，医生采用了。只是感觉性价比稍微有点不如预期。报告信息量大是好事，但对于我这种非特殊亚型的患者，有些深度数据好像暂时用不上。可能简化版或不同价位的选择会更灵活？
机构回复
非常感谢您提出这个具有建设性的意见。我们正在研究基于不同临床需求的产品分层方案，旨在为患者提供更灵活、更具性价比的选择。您的反馈对我们很有帮助！
准确性和速度都符合预期，没出岔子。但等待过程中，线上客服虽然态度好，但有时对于具体技术问题也给不出太深入的解答，只能转给技术部门，中间有点时间差。希望客服培训能更全面些。
机构回复
非常感谢您指出我们服务中可以改进的细节。您反馈的客服专业深度问题非常重要，我们将加强客服团队的跨部门培训，力争为您提供更高效、深入的咨询服务。
作为结直肠癌患者，我对基因检测不陌生。这次家人做子宫内膜癌分型，最看重准确性。对比来看，这家报告给出的分型和风险评估非常细致，与临床表型吻合度高，而且速度也比我想象中快，值得推荐。
机构回复
感谢您这位“资深”用户的专业认可。我们始终将检测的精准性放在首位，并不断提速。能得到您的推荐，是对我们莫大的鼓励。
我是因为有家族史来做的筛查，采样前特别紧张，怕疼。好在护士很有经验，一边操作一边轻声安抚，告诉我每一步在做什么，让我放松不少。过程比想象中快，不适感很轻微，像来月经时取分泌物那种感觉。整体体验超出预期。
机构回复
感谢您的信任。我们深知采样过程对用户的心理和生理影响，因此特别注重操作人员的培训与沟通技巧。您的安心是我们最大的追求，祝您健康。
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罗平万核亲子鉴定基因检测中心
云南省曲靖市罗平县罗雄街道东关街456号
