曲靖4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是不是就是查有没有病？
- 不完全准确。它主要筛查您是否是“携带者”。携带者本人通常不会表现出疾病症状，健康生活不受影响，但有可能将致病基因遗传给下一代，这是本检测关注的核心。
- 采样整个过程大概要花多长时间？
- 现场流程包括身份核对、信息登记、签署同意书和采样，整个环节大约需要15-20分钟。其中采血本身只需1-2分钟。建议您预留出半小时左右的空闲时间。
- 如果我之后还想加查别的项目，价格怎么算？会比现在单独做便宜吗？
- 如果您未来有增加其他检测项目的需求，我们会根据新增项目的具体情况来报价。通常组合检测可能会有一定的价格优惠，但这需要根据您当时的实际需求来具体确认。
- 这和体检中心查的地贫、耳聋筛查一样吗？
- 不完全一样。常规体检筛查通常只覆盖最常见的一两种突变。本检测覆盖的基因位点更全面，例如地贫筛查36种突变，耳聋覆盖4个基因20个位点，信息更详实。
- 这个检测报告的有效期是多久？结果一辈子都管用吗？
- 您好，基因检测的结果具有终身有效性，因为一个人的基因型在出生后基本保持不变。因此，这份关于地中海贫血、耳聋、蚕豆病和脊肌萎缩症相关基因的检测报告，其结果是伴随您终身的有效生物学信息。
用户评价 (6条，均分4.5)
孕中期做的筛查。预约的时间段控制得很好，我到的时候前面只有一个人在等。整个中心弥漫着淡淡的香薰味道，背景音乐舒缓，座椅也舒服，完全不像公立医院那样拥挤吵闹，等待时焦虑感减轻了很多。
机构回复
感谢您的评价。我们实行精准预约制，正是为了最大限度减少您的等候时间与不适感。舒适的环境有助于放松心情，很高兴我们的努力对您有所帮助。
方便是真方便，足不出户。但价格感觉还是有点小贵，虽然知道技术含量高。希望以后能多搞些促销活动，或者和产检套餐绑定有些优惠，让更多备孕的姐妹能受益。
机构回复
感谢您的支持与建议！我们理解您的感受，会努力通过优化供应链和适时推出惠民活动，让更多家庭能以更优的价格享受这项服务。您的建议我们已记录，会认真考虑。
挺好的，我和老公都测了。就是报告出来后，在手机APP上看排版有点乱，有些图表显示不全，得转到电脑上看才舒服。内容没问题，但移动端体验可以再提升下。隐私方面倒是没得说。
机构回复
感谢您的反馈。非常抱歉移动端的浏览体验影响了您。我们已注意到不同机型上的适配问题，技术团队正在加紧优化APP和H5页面的显示兼容性，力求尽快带来更流畅的移动端阅读体验。
采样过程有点紧张，怕自己采不好。打了客服电话，她居然通过视频一步步指导我，特别有耐心，一直鼓励我，最后成功搞定。这种人性化的帮助真的超出预期。
机构回复
您能顺利完成采样最重要！我们配备了视频指导功能，就是希望能实时解决用户实操中的困难。感谢您对我们创新服务方式的肯定，我们会继续优化体验。
总体很满意，特别是准确性让人放心。但有一点小建议，报告里有些专业术语虽然后面有括号解释，但对于像我这样完全没基础的孕妈来说，还是需要多琢磨几下。如果能有个更简单的‘白话版总结’放在最前面就更好了。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们一直在探索如何让报告更通俗易懂。您的‘白话版总结’提议非常好，我们已经记录下来，会在后续的报告优化中认真考虑如何更好地实现。
在妇幼保健院采样点做的，周末人不少，等了一小会儿。不过采样间是独立的，隐私性好。护士手速快准稳，抽静脉血也没觉得疼。如果预约时段能控制得更严格，减少等待就更好了。
机构回复
感谢您的反馈！我们已与合作采样点沟通，建议其加强预约时段管理和人流疏导，以缩短您的等候时间。很高兴专业采样技术获得了您的认可。
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罗平万核亲子鉴定基因检测中心
云南省曲靖市罗平县罗雄街道东关街456号
